miércoles, 30 de junio de 2010

Discusion - Caso Clinico 2


Discusion del caso clinico nº 2

Pregunta 1

Los cambios socioculturales experimentados durante la última década han determinado un cambio en la conducta de las mujeres respecto a tener descendencia. Un mundo cada vez más competitivo: la inserción de la mujer de manera más plena a la actividad laboral y la creación de las píldoras anticonceptivas han sido algunos de los factores que han determinado que el sexo femenino planifique su embarazo para edades cada vez más avanzadas. Esto no solo conlleva riesgo aumentado para la madre de sufrir complicaciones durante el embarazo, sino aumento en la tasa de malformaciones congénitas. Dentro de ellas se describen las aneuploidías o alteración del número cromosómico como las más frecuentes. Debido a la gran morbimortalidad derivada de éstas en pacientes de más edad (40 años) se han planteado distintos métodos para evaluar el riesgo fetal de aneuplodías. El primero de ellos fue la edad, pero posteriormente se determinó que era necesario establecer no sólo un factor de riesgo poblacional, sino individual. Es por ello que se comenzaron a investigar distintas alternativas que permitieran un tamizaje de aneuplodías. Dentro de los métodos de screening aceptados en la actualidad y de carácter no invasivo se encuentra la ecografía abdominal de 11-14 semanas de embarazo y la de 20-24 semanas. Ambas evalúan marcadores de aneuploidías. Estos marcadores corresponden a alteraciones anatómicas o malformaciones estructurales asociadas a aneuploidías. Dentro de éstos se encuentran:

a) Traslucencia Retronucal (Eco 11-14 semanas)

b) Fémur y húmero cortos

c) Pielectasis renal

d) Intestino hiperecogénico

e) Foco hiperecogénico en el corazón

f) Malformaciones estructurales asociadas (hipoplasia de la falange media del quinto dedo, hipoplasia nasal, quiste del plexo coroídeo, etc)

Volviendo al caso, no tenemos antecedentes de familiares de la paciente que tengan alteraciones cromosómicas ni tampoco se nos indica cuales fueron los hallazgos ecográficos en el control realizado (cada uno tiene sensibilidad-especificidad determinada), por ende el único criterio que tenemos para determinar el riesgo individual de aneuploidía del feto es la edad, siendo la incidencia del grupo mayor a 37 años de >1/300, aumentando con le edad (cabe destacar que este parámetro solo tiene un 35% de sensibilidad).

La falta de datos en el caso hace imposible determinar la tasa de falsos positivos, pero considerando la edad gestacional del feto podemos suponer que el marcador involucrado es el hallazgo de traslucencia retronucal (TRN) mayor a 3mm a las 10-14 semanas, concepto introducido por el Dr. Nicolaides, logrando índices de detección de más del 80% de los fetos portadores de síndrome de Down (la aneuplodía más frecuente) en la población con riesgo mayor de 1/300. La evaluación de la TRN permite identificar a más de un 80% de las otras aneuploidías, menos las que comprometen los cromosomas sexuales, donde alcanza una detección del 50%. Los falsos positivos (casos en los que el examen indica que presenta el factor de riesgo siendo que no tiene riesgo aumentado) corresponden a un 5%.

Pregunta 2

Usando como referencia la pregunta anterior, podemos darnos cuenta que la determinación del riesgo individual de aneuploidías requiere de una serie de parámetros para determinarse. Es por ello que creemos que del punto de vista médico resultó inadecuado manifestar a la paciente que su hijo tenía alto riesgo de tener una enfermedad congénita, pues se necesita no solo de más marcadores asociados a la TRN que suponemos que se determinó en este caso, sino una serie de evaluaciones que no se hacen de rutina, que van desde los métodos no invasivos (evaluación ultrasonográfica más específica), bioquímicos (mediciones de alfa feto proteínas, estriol, bHCG), genéticos (cariograma) e invasivos (cordocentesis). Además de esto tenemos que tener en cuenta que se necesita una evaluación seriada dependiendo del parámetro a utilizar. Por ende se realizó una iatrogenia verbal, pues se alteró el estado anímico/psicológico de la persona con respecto a su embarazo y también su entorno familiar por la mala interpretación de la información por parte del personal de salud, que podría implicar entonces en una demanda médico legal.

También se debe considerar que la paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser informada. Sin embargo la evaluación TRN y de marcadores de aneuploidía constituyen a un examen de rutina en la actualidad. Básicamente tenemos entonces el problema de falta de comunicación entre el médico y su paciente, por no informar los procedimientos y objetivos buscados en el control.

A partir de esta situación es lógico plantear cual sería el procedimiento a seguir si se determinara que efectivamente existe un alto riesgo de aneuploidía viable. ¿Se hará la paciente más exámenes? Y si estos resultan positivos ¿Cuál es la conducta a seguir? Actualmente no existe tratamiento para la enfermedad de base de estos casos; se entra en el debate ético del aborto terapéutico que ocurre en otros países, pues en el nuestro cualquier causa de aborto está prohibida. El caso de Baby Dole (Sd. Down) se hizo famoso por existir métodos en lo que se podría haber mejorado drásticamente la calidad de vida del niño si es que hubiera sido operado durante el embarazo. Pero lamentablemente el médico adoptó una postura inadecuada ya que su labor informativa se vio sesgada por sus propios principios, lo que llevó a un ejercicio de la autonomía parental inadecuada. El caso Dole es un ejemplo de los errores que se quieren evitar al realizar métodos de screening y consejería adecuadas.

Pregunta 3

Durante un turno en el H.C.U.CH. tuvimos la posibilidad de conocer un caso en el que una paciente primigesta que rondaba los 40 años de edad se le había dado un informe de TRN compatible con riesgo de aneuploidía. La otra particularidad del caso era que desarrollaba un embarazo gemelar en el cual se sospechaba una transferencia feto-fetal pues uno de los fetos se encontraba muy debajo del percentil de crecimiento para la edad gestacional (<1%). El médico le informó la situación a la paciente pero no se decidió la realización de métodos invasivos para corroborarlo, por los riesgos obstétricos agregados que implicaba. Podemos ver en este caso que es difícil plantear una regla general para el manejo de estos casos, son las características propias de cada caso las que determinarán la conducta a seguir, siendo la consejería vital para la toma de correctas decisiones.

Pregunta 4

Esta pregunta fue en parte contestada en la pregunta 2. Básicamente recordar que el cálculo del riesgo individual se ve influenciado por el número de marcadores utilizados como lo muestra la tabla para los hallazgos pesquisables por ecografía. (ver tabla)

Para los casos en el que el riesgo relativo es alto se puede proceder a efectuar métodos invasivos, como la cordocentesis, amniocentesis y biopsia de vellosidades coriónicas, sin embargo estos no están exento de complicaciones que pueden ir desde la bradicardia fetal transitoria, mayor riesgo de infecciones, hemorragia placentaria hasta la muerte fetal. Es por ésta razón que dichos métodos se reservan para los casos de mayor riesgo. En este caso clínico faltan una serie de pasos previos para llegar a determinar el uso de estas mediciones, tal como se describió anteriormente.

Pregunta 5

Iatrogenia es un concepto que se refiere a toda alteración del estado del paciente producida por el médico. La iatrogenia verbal consiste en decir lo que no se debe, como en los siguientes casos:

· Cuando es falso como producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe (puede considerarse esta situación como el caso a desarrollar, pues se utilizó mal la información obtenida de los exámenes)

· Cuando no es oportuno

· Cuando se carece de la empatía necesaria

· Cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el

paciente

· Cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación

médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por

parte del paciente.

El derecho a ser informado consiste en uno de los pilares que permiten la autonomía del paciente para una aceptación racional de una intervención médica, o la elección entre alternativas posibles, con sus riesgos y beneficios.

El derecho a no saber consiste en no informar al paciente a condiciones determinadas por el médico en las que la información pueda causar un daño físico o psíquico a su paciente, y por ende su omisión es un acto de prudencia. Se relaciona con el denominado “privilegio terapéutico”, una excepción clásica al consentimiento informado, además de la minoría de edad, incompetencia del paciente, grave daño a la Salud Pública, imperativo legal y renuncia del paciente a ser informado. Este derecho se ha visto en el debate público por los pacientes VIH positivos, en los que el médico queda en una encrucijada de difícil resolución, afectándose el principio de justicia de los contactos sexuales del paciente infectado.


Saludos.


Camila Palma

Diego Varas

Nadia Vega

Yao-Tsan Wang

2 comentarios:

  1. Tal como dije en el seminario es interesante poder debatir sobre el tema de que tan importante es saber esa información en el contexto que en muchos casos no se puede moficar el curso y no hay terapia disponible, por lo que surge la siguiente pregunta: ¿al igual que cualquier método de tamizaje que tiene el requisito de que debe existir una terapia viable para la patología y que justifique el diagnóstico, por que no aplica en este caso ese criterio? ¿no será que por el interés nuestro de llegar a los diagnósticos estemos sobrepasando un poco los límites de la privacidad del paciente y el derecho a no saber que tienen todas las personas? es para cuestionárselo

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  2. Respecto a este caso, lo que logramos concluir como grupo es lo importante de una buena relación médico paciente y como la información se transforma en una herramienta muy poderosa que usada en forma inadecuada puede generar graves daños al paciente, concepto discutido como "iatrogenia verbal".
    Entonces, la entrega del conocimiento debe ser cuidadosa, de manera asertiva, lo cual desafortunadamente no sucedió en esta situación.
    Respecto a los exámenes preconcepcionales para la pesquisa de anormalidades del desarrollo, debemos tomarlos como lo que son, solo indicadores basados en probabilidades o riesgo de desarrollar cierta patologia, por lo tanto se requieren de un juicio médico adecuado el contexto de cada paciente.
    Se pudo concluir en la sesión que el manejo inadecuado de esta información puede alterar de manera radical la concepción de la madre sobre su embarazo, por ende debe ser entregada aduciendo que los exámenes son mas bien orientadores a posibles alteraciones, y que la determinación del riesgo individual requiere de exámenes mas específicos y posiblemente mas invasivos (lo que conlleva un riesgo agregado) para su determinación. Es importante además enfatizar a lo que se quiere lograr, pues la realización de exámenes se justifica si permiten un tratamiento efectivo. El médico debe dejar en claro los riesgos y beneficios a la que se someterá la paciente si desea continuar con los estudios. La postura del médico en el ámbito psicosocial debe ser tranquilizadora, la idea es no generar un estrés innecesario en la madre y su familia, sino educarla sobre su situación para que la toma de decisiones por parte de ella sea informada.

    Muchas gracias y saludos!

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